Organizzato per la prima volta in Italia, il convegno internazionale Hgm 2024 offre una panoramica dei concetti, dei problemi, delle sperimentazioni di cui si occupa la genetica umana. Una disciplina nuova con una caratteristica singolare: quella di non proporre rigide risposte, ma di voler puntare sulla medicina di precisione, sempre più personalizzata. Come spiega Giuseppe Novelli nel seguente link, L'importanza di puntare sulla medicina di precisione, l’obiettivo è disporre la migliore assistenza per ogni paziente. A volte, grazie ai test già disponibili e di routine, sin dalla culla. Altre volte, quando la patologia è rara e non trova una diagnosi immediata. Altre volte ancora, se la mutazione si ha all’improvviso, come per il cancro. E non solo. Ecco le ultime frontiere di ricerche e cure.
IL «PUNTEGGIO» SUI RISCHI
Uno studio, presentato al meeting da Mike Snyder (Università di Stanford), combina analisi del Dna con quelle dell’Rna, delle proteine e dei metaboliti per valutare la possibilità di sviluppare una specifica malattia. E, quindi, puntare sulla prevenzione, facendo attenzione a stile di vita e fattori ambientali, che pure incidono sul «punteggio» complessivo che determina i rischi per la salute.
IL «GENE EDITING»
I centri di Genetica medica più attrezzati già oggi sono in grado diagnosticare una malattia rara in almeno il 50 per cento dei pazienti non inquadrati a livello clinico. E, comprendere la causa, quanto prima, è fondamentale per ottenere, o mettere a punto, farmaci specifici: i trial al momento riguardano oltre 150 patologie. Tra le più avanzate, quelle predisposte da Alessandro Aiuti e Luigi Naldini al San Raffaele di Milano per malattie rare come l’Ada-Scid trattata con lo «Strimvelis», un farmaco ideato nell’ambito di una ricerca Telethon. Per la cecità, un punto di riferimento resta Francesca Simonetti all’Università Vanvitelli.
LE NUOVE «SPIE» DEL CANCRO
Le indagini, come si sa, servono anche a individuare l’origine delle mutazioni, spesso ereditarie, che portano al tumore. E i risultati ottenuti con gli algoritmi computazionali usati all’Università di Cambridge da Serena Nic-Zainai rimarcano che ogni tumore è diverso, ha una composizione unica, che andrebbe trattata con una cura quanto più possibile su misura. Inoltre, sembra possibile studiare alcune forme di cancro occulto nella donna in gravidanza attraverso il Nipt, il test non invasivo di diagnosi prenatale. Diana Bianchi, la scienziata americana che ha messo a punto questa tecnica per scoprire le anomalie genomiche costituzionali o somatiche prima del parto, avvisa che i frammenti della madre possono, però, confondere la valutazione del rischio fetale e quindi generare falsi positivi o risultati equivoci. Una situazione riscontrata nello 0,03 per cento dei campioni, che hanno portato nel contempo a registrare sedici casi di neoplasie.